გენები და ქრომოსომები
გენეტიკა (ბერძ. – ვინმესგან წარმოშობა) არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობითობას ანუ წინაპრების უნარს გადასცენ თავისი ნიშან-თვისებები და განვითარების თავისებურებეი მომდევნო თაობას.
მშობლების ნიშან-თვისებები ქრომოსომების საშუალებით გადადის შვილზე. ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, რომელიც 23 წყვილს ქმნის.
ადამიანის ქრომოსომებს პირველად მეცნიერი ფლემინგი დააკვირდა (1882 წელი). ქრომოსომების რაოდენობა კი მხოლოდ 1956 წელს დაადგინეს.
2001 წლის ნობელის პრემიის ლაურიატმა პოლ მორისმა, შემდეგი პროგნოზი გააკეთა: სულ რაღაც 20 წლის შემდეგ ყოველ ახალშობილს გენეტიკური პასპორტი გადაეცემა, სადაც წარმოდგენილი იქნება ინფორმაცია მისი გენეტიკური მახასიათებლების შესახებ. ასეთი პროგნოზი მან, მას შემდეგ გამოთქვა, რაც 2000 წელს გენომი გაშიფრა. გენომის ცოდნა დიდ პესპექტივებს გვპირდება. მაგალითად, თუ პაციენტის გენომში ამა თუ იმ დაავადების გამომწვევ გენს აღმოაჩენენ, მისთვის ინდივიდუალურ მედიკამენტსაც შექმნიან. თუ ფარმაკოლოგიამ ეს ვერ მოახერხა, მაშინ დაზიანებულ გენს გენური თერაპია მიხედავს. არანაკლებ მნიშვნელოვანია ეს მიღწევა კრიმინალისტიკისა და სასამართლო მედიცინისთვის, რომელიც დამნაშავის იდენტიფიცირების პრობლემას ფაქტობრივად მოხსნის (ამისთვის საკმარისია ადამიანის კანის ერთი უჯრედიც კი). გენეტიკური პასპორტის აღება საზღვარგარეთ 712 ათასი დოლარი ღირს და მიუხედავად მაღალი ფასისა, ამ პასპორტის აღების მსურველთა რიცხვი ძალიან დიდია.
46 ქრომოსომიდან ნახევარს (23 ქრომოსომა) ჩვენ დედისგან ვიღებთ, ხოლო მეორე ნახევარს კი მამისგან. პირველ 22 წყვილ ქრომოსომს აუტოსომები ეწოდება, ხოლო 23-ე წყვილს კი სასქესო ქრომოსომები. ისინი ორი სახისაა: X და Y. ქალის ორგანიზმის თითოეულ უჯრედში არის ორი X ქრომოსომა. მამაკაცის უჯრედებში კი – X და Y ქრომოსომა. X ქრომოსომა ზომით Y-ზე სამჯერ მეტია და მეტ გენსაც შეიცავს. დღეისთვის X ქრომოსომაში 1098 გენია აღმოჩენილი, ხოლო Y ქრომოსომაში კი მხოლოდ 78.
საინტერესო ფაქტი – ბევრ გენეტიკოს, რომელიც ქრომოსომებში გენთა იდენტიფიცირებაზე მუშაობს, თავისი ”გამორჩეული” ქრომოსომები აქვთ. მაგალითად, ცნობილ ბიოლოგს დ. ჰეიგს ყველაზე მეტად მე-19 ქრომოსომა მოსწონს, რადგან მისი აზრით, იქ ყველაზე ”ანცი” გენებია თავმოყრილი.
ქრომოსომები განლაგებულია უჯრედის ბირთვში. ყოველ მათგანს თავისი წყვილი ჰყავს, რომელიც ერთი და იმავე ინფორმაციას შეიცავს.
ქრომოსომის მთელ სიგრძეზე გენებია განლაგებული, რომელიც შეიცავს ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებების შემცველ ინფორმაციას. თითოეული უჯრედი დაახლოვებით 30 000-მდე გენისგან შედგება. გენები შედგება ქიმიური ნივთიერებისგან, რომელსაც დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა ანუ დნმ ეწოდება. დნმ უჯრედს ”ეუბნება”, როგორ უნდა დამზადდეს ცილები, რომელიც აუცილებელია უჯრედის ზრდისთვის. გენები ცილების წარმოქმნას არეგულირებს და ამის მეშვეობით ქმნის ორგანიზმის სხვადასხვა ნიშან-თვისებას. ყოველი გენი ერთი ან რამოდენიმე სახის ცილის წარმოქმნას არეგულირებს.
გენებს, რომლებიც განსაღვრავენ ერთი და იმავე ნიშნის სხვადასხვაგვარად გამოვლენას, ალელები ჰქვია. გენები, რომლებიც ორგანიზმის სხვადასხვა ნიშანს განსაზღვრავს, არაალელურია. მაგალითად, ალელურია თვალის ცისფერი და შავი შეფერილობის განმსაზღვრელი გენები, ხოლო თვალისა და თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენები – არაალელურია.
ნიშან-თვისებას, რომელიც ვლინდება შთამომავლობაში და თრგუნავს ამ ნიშნის სხვა ფორმის გამოვლენას, დომინანტური ეწოდება. მის განმსაზღვრელ გენს კი – დომინანტური გენი.
ნიშან-თვისებას, რომელიც ითრგუნება დომინანტური ნიშნით და შთამომავლობაში გარეგნულად არ გამოცლინდება, რეცესიული ეწოდება. მის შესაბამის გენს კი – რეცესიული გენი.
ალელური გენების ერთობლიობას, რომელსაც შთამომავლები მშობლებისგან იღებენ, გენოტიპი ეწოდება. უფრო ფართე გაგებით, გენიტიპი წარმოადგენს მემკვიდრული ფაქტორების ერთობლიობას.
გენომი არის გენთა ერთობლიობა ქრომოსომათა ჰაპლოიდურ (haplos, ბერძ. – ერთეული) ნაკრებში. ქრომოსომთა დიპლოიდური (diplos, ბერძ. – გაორმაგებული) ნაკრები, ე.ი. 46 ქრომოსომა, ხოლო ჰაპლოიდური ნაკრები, ე.ი. 23 ქრომოსომა.
მოცემული გენების გარეგნულ, ხილულ გამოვლინებას კი ეწოდება ფენოტიპი.
დროდადრო დნმ-ში შეიძლება ადგილი ჰქონდეს მუტაციას, დნმ-ის რაოდენობრივ და სტრუქტურულ ცვლილებებს. უმრავლეს შემთხვევაში ამას მოყვება უჯრედის დაღუპვა, ზოგი გადარცება და ადგილი აქვს გენეტიკური კოდის შეცვლას. მოტაცია შეიძლება მოხდეს სპონტანურად ან გამოწვეული იყოს გარემო პირობებით. როგორც ზემოთ ავღნიშნეთ X ქრომოსომა გენებით არის დატვირთული და მათი მუტაცია მრავალი სახის დაავადებას იწვევს. დღეისთვის ცნობილია დაახლოვებით 370 დაავადება (X ქრომოსომთან შეჭიდული).
დაავადებულ გენთა მოქმედება უფრო ხშირად მამაკაცებში ვლინდება. ესაა: ფერთა სიბრმავე (დალტონიზმი), ჰემოფილია, კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა, გონებრივი ჩამორჩენის ფორმები და ა.შ. ამის მიზეზია ის, რომ X ქრომოსომა მათ უჯრედებში წარმოდგენილია ერთ ეგზემპლარად. მაშინ როცა ქალის ორგანიზმის უჯრედებში მუტანტი გენის მოქმედებას ანეიტრალებს მეორე X ქრომოსომაში არსებული ჯამრთელი გენი. თუ X ქრომოსომში მოხდა რომელიმე გენის მუტაცია, მაშინ მის ბუნებას, რეცესიულობას თუ დომინანტობას, მამაკაცის გენოტიპში მნიშვნელობა აღარ აქვს. მუტანტი გენის მოქმედებას X ქრომოსომა კომპენსირებას ვერ გაუწევს და იგი აუცილებლად გამოვლინდება დაავადების სახით.
გენეტიკური დაავდებები იყოფა 3 ჯგუფად:
- ქრომოსომული დაავადებები ანუ როდესაც დაავადება გამოწვეულია ქრომოსომთა რიცხობრივი (ზოგჯერ ხდება ქრომოსომთა მატება ან კლება) ან სტრუქტურული (ქრომოსომთა ცალკეული ნაწილის დაკარგვა, გადანაცვლება) ცვლილებებით. მაგალითად, ტერნერის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და ა.შ.
- მონოგენური დაავადებები, რომელიც გამოწვეულია ერთი გენის ცვლილებით. მაგალითად, ცისტური ფიბროზი, ფენილკეტონურია და ა.შ.
- პოლიგენური ან მულტიფაქტორული დაავადებები, როდესაც ხდება რამოდენიმე გენის თანხვედრა. პოლიგენური დაავადებების გამომწვევი მიზეზებია, როგორც მემკვიდრული ფაქტორები, ასევე გარემო ფაქტორები. მათი წარმოშობა განპირობებულია ბევრი გენის მოქმედებით, სწორედ ამიტომ უწოდებენ მულტიფაქტორულს. ყველაზე გავრცელებული დაავადებებია: რევმატოიდური ართრიტი, გულის იშემიური დაავადება, ჰიპერტონია, კუჭის წყლული, ღვიძლის ციროზი, შაქრის დიაბეტი, შიზოფრენია და ა.შ.
ქრომოსომული და გენური ანომალიები
სქესთან დაკავშირებული ანომალიები
კლაინფელტერის სინდრომი
კლაინფელტერის სინდრომის დროს ადამიანს აქვს ერთი ან მეტი X ქრომოსომა. გენოტიპი – XXY. გავრცელება: 1 ყოველ 1000 მამაკაცზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: ვიწრო მხრები და მკერდი, ფართო მენჯი, გრძელი კიდურები, სუსტად განვითარებული კუნთები და თმიანი საფარველი, გადიდებული სარძევე ჯირკვლები, არ არის განვითარებული სათესლე მილები, არ გამოუმუშავდებათ სპერმატოზოიდები, რაც მათი უნაყოფობის მიზეზია. 25%-ს აღენიშნება გონებრივი განვითარების შეფერხება, დამუხრუჭებული ვერბალური შესაძლებლობები.
მკურნალობა: ჰორმონალური თერაპია მოწიფულობისას, სქესობრივი განვითარების სტიმულირებისთვის. სპეციალური დახმარება ვერბალური პრობლემების მოსაგვარებლად.
XYY სინდრომი
ადამიანს აქვს ზედმეტი Y ქრომოსომა. გავრცელება: 1 ყოველ 1000 მამაკაცზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: სიმაღლე საშუალოზე მაღალი, ფართო კბილები, ზოგჯერ ძლიერი გამონაყარი, ნორმალური აზროვნება, შთამომავლობის მოცემის უნარი.
მკურნალობა: არ საწიროებს მკურნალობას.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი
ადამიანს არ აქვს X ქრომოსომა ან არ ფუნქციონირებს. გენოტიპი – XO. გავრცელაბა: 1 ყოველ 2500-8000 ქალზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: დაბალი სიმაღლე, მოკლე კისერი, არ ვითარდება გარეგანი სასქესო ნიშნები, უნაყოფობა, სივრცითი აღქმის პრობლემები.
მკურნალობა: ჰორმონალური თერაპია ბავშვობაში ფიზიკური ზრდის სტიმულირებისთვის, ხოლო მოწიფულობაში – სქესობრივი განვითარებისთვის. ვარჯიშები სივრცითი აღქმის მოსაგვარებლად.
XXX სინდრომი
ადამიანს აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა. 1 ყოველ 500-1250 ქალზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: მაღალი აღნაგობა და შეფერხებული ვერბალური აზროვნება. შთამომავლობის მოცემის უნარი.
მკურნალობა: არ საჭიროებს მკურნალობას. სპეციალური ჩარევა ვერბალური აზროვნების პრობლემების მოსაგავრებლად.
მყიფე X ქრომოსომის სინდრომი
X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მამაკაცებში უფრო ხშირია, ვინაიდან ქალებთან კომპენსაციას, ნორმალური სტრუქტური მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას ხშირად მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ. გავრცელება: 1 ყოველ 1200 მამაკაცზე, 1 ყოველ 2500 ქალზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: გრძელი სახე, დიდი თავი, ფართო და წინ წამოწეული ყურები, მსხვილი და წინ წამოწეული ნიკაპი, გულის პათოლოგია, გონებრივი ჩამორჩენილობა, მეტყველების შეფერხება, ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემები, არითმეტიკული ოპერაციების შესრულების პრობლემები, აუტისტური ტიპის ქცევა, აგრესიული აფეთქებები, აკვიატებული აზრები, შფოთვის მაღალი დონე.
მკურნალობა: მკურნალობა არ ხდება. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მედიკამენტური და არამედიკამენტური თერაპია სიმპტომების შესამსუბუქებლად.
ფერთა სიბრმავე
ფერთა სიბრმავე სქესთან შეჭიდული ანომალიაა, რომელიც X ქრომოსომის რეცესიული გენით გადადის. მისი გამომჟღავნების მეტი ალბათობა მამაკაცებშია, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, ქალებს – კი ორი. ფერთა სიბრმავე ინგლისელმა ქიმიკოსმა ჯონ დალტონმა 1798 წელს აღმოაჩინა, მას შემდეგ რაც საკუთარი ფერთა სიბრმავე გააცნობიერა. ამის შემდეგ ამ მოვლენას დალტონიზმი ეწოდება. ფერთა სიბრმავე შეიძლება იყოს როგორც გენეტიკური, ისე შეძენილი (ტვინის ან ბადურის დაზიანებით, დიაბეტით, A ვიტამინის ნაკლებობით და ა.შ.).
მკურნალობა: არ არსებობს.
ჰემოფილია
გადაეცემა X შეჭიდული რეცესიული გენით. მისი გამომჟღავნების მეტი ალბათობა მამაკაცებშია, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, ქალებს – კი ორი. 1 ყოველ 10 000 მამაკაცზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: სისხლის შედედების უნარის დაქვეითება, სპონტანური სისხლდენა. შეიძლება გამოიწვიოს ძლიერი შინაგანი სისხლდენა. მასიური, მტკივნეული სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში, რბილ ქსოვილებში.
მკურნალობა: სისხლის გადასხმა. უსაფრთხოების ზომები ჭრილობის თავიდან ასაცილებლად.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია
ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც ჩონჩხის კუნთებს აზიანებს. გავრცელება: 1 ყოველ 4000 მამაკცში. გადაეცემა რეცესიული X შეჭიდული გენით. ის პროგრესირებადი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწყება ადრეულ ბავშვობაში (1-3 წლის ასაკში). სიცოცხლის პიველ წელს შეინიშნება ფსიქომოტორული ჩამორჩენა. დაავადებული ბავშვები გვიან სწავლობენ ჯდომას, ადგომას, სიარულს.
დამახასიათებელი ნიშნები: ბავშვი გვიან იწყებს სიარულს. არ შეუძლია სირბილი, ხტომა, კიბეზე ასვლა, ხშირად ეცემა. გარეგნულად კუნთი ზომაზე დიდია, რადგან კუნთოვანი ქსოვილი ატროფირებულია. ზიანდება გულის კუნთის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მოტორული ფუნქცია. კუნთთა ატროფიის ბოლო სტადიაზე ზიანდება სახის, საყლაპავისა და სასუნთქი კუნთები, რაც 20-30 წლის ასაკში ადამიანის სიკვდილს იწვევს.
მკურნალობა: არ არსებობს. მკურნალობა მიმართულია ფიზიკური აქტიობის ხარისხის გასაუმჯობესებლად. სიკვდილი დგება სიცოცხლის მეორე ან მესამე ათწლეულში. დღეს მიმდინარეობს მეცნიერული კვლევები, რათა მოხდეს დაავადების განკურნება გენური თერაპიით.
მორისის სინდრომი
დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომში იმ გენის მუტაციასთან, რომელიც პასუხისმგებელია მამრობითი სასქესო ჰორმონის – ტესტოსტერონის სინთესზე. თუ ემბრიონს აქვს XY ქრომოსომა, თეორიულად ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი. ამ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგარამ მამრობითი ემბრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება. სამაგიეროდ უჯრედები რეაგირებენ მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე (მამაკაცებში ის მცირე რაოდენობითაა), რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი, რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექსი, მაგარამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება. ასეთი ”გოგონების” სხელში ჩამოყალიბებას ასწრებს (ემბრიონალურ პერიოდში) სათესლეები, რომელიც სათესლე პარკში არ ეშვება, მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება. საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ.
ამ სინდრომით დაავადებული ”გოგონები” ფლობენ მამაკაცის ძალას, ამტანობას. სტატისტიკის მიხედვით ბევრი სპორცმენი ”გოგონა”, რომელიც რეკორდს ამყარებს, სულაც არ არის ქალბატონი. მორისის სინდრომიანი ადამიანი ფენოტიპურად ქალია, ხოლო გენოტიპურად – მამაკაცი. ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ქალბატონი – ჟანა დ,არკი.
მამაკაცის ფსევდოჰერმაფროდიტიზმი. ამ სინდრომით დაავადებულ ადამიანს აქვს ქალის გენოტიპი (საშვილოსნო, საკვერცხეები), ხოლო გარეგანი სასქესო ორგანოები გავს მამაკაცისას. ასეთი ”მამაკაცები” ქალისთვის დამახასიეთებელ ქცევას ავლენენ და შეიძლება გახდნენ პასიური ჰომოსექსუალები.
ჭეშმარიტი ჰერმაფროდიტიზმი (ჰერმაფროდიტი ცხოველი ან ადამიანი, რომელსაც აქვს ორივე სქესის ნიშნები) შედარებით იშვიათად გვხვდება. მისი გამომწვევი მიზეზებია:
- კვერცხუჯრედის გაყოფა, შემდეგ ამ ორი კვერცხუჯრედის ცალ-ცალკე განაყოფიერება და ადრეულ ემბიოგენეზში მათი ისევ ერთმანეთთან შეერთება.
- როდესაც ხდება ორი სპერმატოზოიდით ერთი კვერცხუჯრედის განაყოფიერება და ეს სპერმატოზოიდები სხვადასხვა სასქესო ქრომოსომის მატარებელია.
- ხდება 2 სხვადასხვა სქესის მქონე ზიგოტის შერწყმა.
- SPY გენების მუტაცია. SPY გენი, რომელიც ლოკალიზებულია Y ქრომოსომში (პასუხიმგებელია სპერმატოგენეზზე), როგორღაც ხვდება მამის მიერ ბავშვისთვის გადაცემულ X ქრომოსომში.
აუტოსომური ანომალიები
დაუნის სინდრომი
ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. დაავადება პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა 1866 წელს და უწოდა მონგოლიზმი. 1965 წელს მონღოლმა დეპუტატებმა თხოვნით მიმართეს მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციას, ტერმინი ამოეღოთ ხმარებიდან. 1972 წელს ამერიკის მონღოლიზმის საზოგადოებამ გადაირქვა სახელი და მას შემდეგ ჰქვია – ამერიკის დაუნის სინდრომის ასოციაცია.
2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ. 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მართი როგორც წელიწადის მესამე თვე, ტრისომულ მოვლენას.
გავრცელების სიხშირე: 1 ყოველ 800-1000 ადამიანზე. ამ დაავადების აღმოცენების მიზეზად ხშირად ასახელებენ დედის ასაკს და გარემოს დაბინძურებას.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია: სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. ამ სინდრომის მქონე ადამიანები უფრო გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს და ა.შ. ყველა ზემოთ ხსენებული უნარის განვითარება ინდივიდზეა დამოკიდებული. მაგალითად, ზოგი ბავშვი 2 წლის ასაკში იწყებს სიარულს, ზოგი კი – 4 წლიდან.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოს მიმართ, უყვართ ადამიანებთან ურთიერთობა და არიან ცნობისმოყვარენი.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია: სწორი კეფა, პატარა კიდურები, პატარა ცხვირი, მოკლე თითები, ხელის გულზე ერთი ღრმა ხაზი, გაღებული პირი, პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა, თვალის ირიბი ჭრილი, თვალის შიდა კუთხეში კანის ნაოჭი, კუნთთა დაბალი ტონუსი, დეფორმირებული ყური.
დაუნის სინდრომის დროს თანდართული დაავადებებია: გულის თანდაყოლილი მანკი, ბავშვების დროინდელი პერიოდის ლეიკემია, მხედველობისა და სმენის პრობლემები, საჭმლის გადამუშავების პრობლემები, სიმსუქნისადმი მიოდრეკილება.
დაუნის სინდრომით დაავადებული ადამიანები ცხობრობენ დაახლოებით 55 წელი.
მკურნალობა: არ იკურნება. საჭიროა ბავშვის შესაძლებლობების შეფასება და სწავლისთვის ადექვატური სტრატეგიის შემუშავება. გულ-სისხლძარღვოვანი დაავადების, სმენისა და მხედველობის დარღვევების მკურნალობა. ბალანსირებული კვება, ნაკლები ცხიმებითა და ნახშირწყლებით.
ანგელმანის სინდრომი
ადგილი აქვს მე-15 X ქრომოსომის დომინანტური გენის მუტაციას. 1965 წელს აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჰარი ანგელმანმა. ხშირად უწოდებენ ბედნიერი მარიონეტის სინდრომს. გავრცელება: 1 ყოველ 25 000 ადამიანზე. ჩვილობის ასაკში ძნელია დიაგნოსტირება. დიაგნოზს სვამენ 3-7 წლის ასაკში.
დამახასიათებელი ნიშნები: ხელების ქნევა, ყურადღების დეფიციტი, ჰიპერაქტიობა, ჭამისა და ძილის პრობლემები, მოტორული განვითარების შეფერხება (10% საერთოდ ვერ დადის). ბევრი მათგანი ფეხ-გაშეშებული დადის ან ბიძგისებური მოძრაობები აქვთ. მწირი მეტყველება (მეტყველება შეიძლება საერთოდ არ შეეძლოს), სიტყვათა მარაგი შეიძლება შეადგენდეს 15-20 სიტყვას. ისინი შეიძლება იკბინებოდნენ ან თმას იგლეჯდნენ. მათ სახის დამახასიათებელი ნიშნები აქვთ – დიდი მოცინარი პირი, თხელი ზედა ტუჩი, ღრმად ჩამჯდარი თვალები; კანის, თმის, თვალების დაბალი პიგმენტაცია. 50%-ს აღენიშნება დიდი ენა, რის გამოც არის გაზრდილი ნერწყვის გამოყოფა. გონებრივი ჩამორჩენა, გულყრები.
მკურნალობა: არ არსებობს. მდგომარეობის შესამსუბუქებლად იყენებენ მეტყველების თერაპიას, ქცევის მოდიფიკაციას.
ფენილკეტონურია
ფენილკეტონურიის დროს ადგილი აქვს ნივთიერებათა ცვლის, კერძოდ ამონომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გენით. თანაბარი სიხშირით გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში. გავრცელება: 1 ყოველ 8000 ადამიანზე. თავდაპირველად აღწერა ნორვეგიელმა ექიმმა, ფელინგმა. მას იწვევს ამინომჟავა ფანილალანინის ნაკლებობა. საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი ვერ გარდაიქმნება თირობინად. ეს კი იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში, მისგან წარმოიქმნება სხვადასხვა მჟავეები, რომლებიც ტოქსიკურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.
დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ეტყობა და მხოლოდ სპეციალური ანალიზით არის შესაძლებელი აღნიშნული დაავადების დადგენა.
დამახასიათებელი ნიშნები: ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობის მსგავსი სუნი. ქცევის დარღვევა, ჰიპერაქტიურობა, გაღიზიანებადობა, იმპულსურობა, მატყველების განვითარების ჩამორჩენა. ბავშვების 91%-ს უნვითარდება გონებრივი ჩამორჩენის მძიმე ხარისხი. მოზრდილობაში ხშირია დეპრესია. დიეტის დაცვის შემთხვევაში, ქალს შეუძლია იყოლიოს ჯამრთელი ბავშვი, თუ მეუღლე დეფექტური გენის მატარებელი არ არის.
მკურნალობა: უნიშნავენ დიეტას, ხდება ცილოვანი (ნიგოზი, ხორცი, კვერცხი, ლობიო, ყველი) საკვების შეზღუდვა. ადრე ფიქრობდნენ, რომ დიეტის შეწყვეტა შეიძლება 10-12 წლის ასაკში, მაგრამ გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ დიეტის შეწყვეტის შემდეგ ადამიანებს ნერვული აშლილობა ეწყებათ.
ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში აუცილებელია სპეციალური ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარება.
ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემია
ერითროციტების ნამგლისებრი ფორმა იწვევს სისხლში ჟანგბადის ნაკლებობას. გადაეცემა რეცესიული გენით. გავრცელება: 1 ყოველ 600 ადამიანზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: სახსრების ტკივილი, შეშუპება და ქსოვილების დაზიანება. ხშირად ემართებათ ფილტვების ანთება.
მკურნალობა: სისხლის გადასხმა. ტკივილგამაყუჩებლების მიღება. ინფექციების სწრაფი მკურნალობა. მკურნალობის გარეშე სწრაფი სიკვდილი 20 წლის ასაკში.
თეი-საქსის სინდრომი
ცენტრალური ნერვული სისტემის დეგენერაცია, რომელიც 6 თვის ასაკიდან მჟღავნდება. იშვიათად გამოვლინდება 20-30 წლის ასაკში. გადაეცემა რეცესიული გენით. გავრეცელება: 1 ყოველ 3600 ევროპელ ებრაელში.
დამახასიათებელი ნიშნები: ბავშვი ხდება აპათიური. კარგავს მხედველობას, სმენას. კუნთები ატროფირდება, ემართება კონვულსიები.
მკურნალობა: არ არსებობს. იღუპება 3-4 წლის ასაკში ტვინის დეგენერაციით.
ცისტური ფიბროზი
თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც იწვევს შინაგანი ორგანოების მუკოზურ დაფარვას. ის არღვევს რესპირატორული სისტემის, საოფლე ჯირკვლების, საჭმლის მომნელებელი და რეპროდუქციული სისტემების ფუნქციონირებას. გადაეცემა რეცესიული გენით. გავრცელება: 1 ყოველ 2 000 ადამიანში.
დამახასიათებელი ნიშნები: ფილტვებში, ღვიძლში, კუჭქვეშა ჯირკვალში გროვდება ლორწო, რაც სუნთქვის და მონელების სირთულეებს იწვევს. მამაკაცები არ იძლევიან შთამომავლობას, ქალებს კი აქვთ გარკვეული სირთულეები.
მკურნალობა: ბრონქიალური დრენაჟირება. სასუნთქი გზების ინფექციების მკურნალობა. დიეტა.
ჰენტინგტონის ქორეა
ცენტრალური ნერვული სისტემის დეგენერაცია. სიმპტომები პირველად თავს იჩენს 35 წლის ასაკში. გადაეცემა დომინანტური გენით. გავრცელება: 1 ყოველ 18000-25000 ადამიანზე.
დამახასიათებელი ნიშნები: კუნთების კოორდინაციის დარღვევა, კრუნჩხვები, აზროვნების გაუარესება, პიროვნული ცვლილებები.
მკურნალობა: არ არსებობს. იღუპება სიმპტომების გაჩენიდან 10-20 წლის შემდეგ.
აქონდროპლაზია (ჯუჯა ადამიანის განვითარება)
აუტოსომური დაავადება, გადაეცემა დომინანტური გენით. გავრცელება: 1 ყოველ 10 000 ადამიანში. სულ ახლახან დაადგინეს, რომ 40 წელს გადაცილებულ მამაკაცებს, აქვთ მეტი ალბათობა, რომ მათ უჯრედებში წარმოიშვას აქონდროპლაზიის გამომწვევი მუტაცია.
დამახასიათებელი ნიშნები: აღენეშნებათ კიდურების ძვლის ზრდის თანდაყოლილი ჩამორჩენა, მაშინ როცა ტანის, კისრის და ქალის ძვლები ნორმალურად იზრდება. მათთვის დამახასიათებელია ინტელექტის ნორმალური დონე.
მკურნალობა: არ არსებობს.
თანდაყოლილი ანომალიების დიაგნოსტირება შესაძლებელია მას შემდეგ, რაც ჩატარდება გარკვეული გენეტიკური კვლევები, მოხდება ადამიანის გენოტიპის შესწავლა.
2007 წლიდან საქართველოში ამოქმედდა ’’თანდაყოლილი ანომალიების დროული გამოვლენის პროგრამა”. ყოველ ორსულ ქალბატონს, რომლებსაც აქვთ რაიმე რისკი, რომ ნაყოფს აღენიშნება განვითარების მანკი, აქვს საშუალება უფასოდ ჩაიტაროს – პრენატალური ბიოქიმიური სკრინიგ-ტესტი (ე.წ. ტრიპლო-ტესტი), სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტირება, პრენათალური დიაგნოსტიკა, ექსპერტული ულტრასონოგრაფია.
პრენატალური განვითარება
პრენატალური განვითარება მოიცავს პერიოდს ჩასახვიდან დაბადებამდე. აღნიშნულ პერიოდში ადამიანის განვითარებადი ორგანიზმი იძენს მრავალ სტრუქტურას და უნარ-ჩვევას, რომელიც მნიშვნელოვანია მისი შემდგომი განვითარებისათვის. ფეხმძიმობა ჩვეულებრივ 38-40 კვირა გრძელდება.
როგორ ხდება ჩასახვა? ყოველ 28 დღეში ერთხელ (თუმცა დღეების რაოდენობა ზოგჯერ განსხვავებულია) მაშინ, როდესაც არის ქალის მენსტრუაციული ციკლის შუა პერიოდი (მე-14, მე-16 დღე), კვერცხუჯრედი ქალის ერთ-ერთ საკვერცხიდან გამოიდევნება, რის შემდეგ ის გადადის ერთ-ერთ ფალოპის მილში და მზად არის გასანაყოფიერებლად.
ოვულაცია ეწოდება მომწოფებული კვერცხუჯრედი საკვერცხიდან გამოდევნას.
კვერცხუჯრედის მომწიფებისას გამოიყოფა ჰორმონი, რომლის ზემოქმედებითაც საშვილოსნოს კედელი სქელდება, რათა განაყოფიერებულმა კვერცხუჯრედმა ადვილად შეძლოს იმპლანტაცია (მიმაგრება). თუ განაყოფიერება არ მოხდა, მაშინ საშვილოსნოს შიდა გარსი შრევდება და სისხლთან ერთად გამოიდევნება გაუნაყოფიერებელი კვერცხუჯრედიც.
მამაკაცის ორგანიზმი საშუალოდ დღეში 300 მილიონამდე სპერმას წარმოქმნის. მომწიფების ბოლო ეტაპზე თითოეულ სპერმას უჩნდება კუდი, რომელიც საშუალებას აძლევს მას გადაადგილდეს და საშვილოსნოს ყელის გავლით გაიაროს ფალოპის მილი, სადაც ჩვეულებრივ ხდება განაყოფიერება. სპერმის გადაადგილება რთული პროცესია, რადგან ამ დროს ბევრი სპერმა იღუპება და მხოლოდ ერთი აღწევს კვერცხუჯრედს. სპერმა დაახლოებით 4-5 დღეს ცოცხლობს, ხოლო კვერცხუჯრედი ფალოპის მილში გადასვლიდან მხოლოდ 24 საათი. განაყოფიერება შესაძლებელია ოვულაციის დღეს ან ოვულაციამდე 2 დღით ადრე.
პრენატალური განვითარების პერიოდები
პრენატალურ განითარებაში გამოყოფენ 3 პერიოდს:
- ჰერმინალური პერიოდი (ჩასახვიდან ორი კვირის მანძილზე);
- ემბრიონული პერიოდი (მე-14 დღიდან მეორე თვის ბოლომდე);
- ფეტალური პერიოდი (მესამე თვიდან დაბადებამდე).
ჰერმინალური (ზიგოტის) პერიოდი
ჰერმინალური პერიოდი დაახლოებით ორი კვირა გრძელდება. ესაა პერიოდი, როდესაც განაყოფიერების შემდეგ უჯრედების მცირე მასა (ზიგოტა) თავდაღმა ეშვება, გამოდის ფალოპის მილიდან, გადადის საშვილოსნოში და მაგრდება საშვილოსნოს კედელზე. ზიგოტის პირველი უჯრედის დაყოფა რთული და ხანგრძლივი პროცესია, ის დაახლოვებით 30 საათს გრძელდება. თანდათანობით კი უჯრედების დაყოფის პროცესი ჩქარდება. მეოთხე დღისათვის უკვე გვაქვს 60-70 უჯრედი, რომელიც იღებს სითხით სავსე ბუშტის ფორმას, რომელსაც ეწოდება ბლასტოცისტი. ბლასტოცისტის შიდა შრისგან განვითარდება ემბრიონი, ხოლო გარეთა შრისგან (ტროპობლასტი) კი ემბრიონის დამცავი სტრუქტურები.
მე-7, მე-9 დღეს ადგილი აქვს იმპლანტაციას – ბლასტოცისტი მაგრდება საშვილოსნოს კედელზე და იწყებს ზრდას (არის შემთხვევები, როცა პროცესი მცირე სისხლდენას იწვევს). ტროპობლასტი სწრაფად იზრდება და აყალიბებს მემბრანას, რომელსაც ამნიონი ეწოდება. ამნიონის ღრუ ამოვსებულია სისხლძარღვებიდან გამოჟონილი ე.წ. ამნიონის სითხით. ამნიონი პრენატალურ გარემოში მუდმივი ტემპერატურის შენარჩუნებას უზრუნველყოფს და ქალის მოძრაობით გამოწვეული დარტყმებისგან იცავს მზარდ ორგანიზმს.
აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ პირველი 2 კვირა ძალზედ მნიშვნელოვანი პერიოდია. ამ პერიოდში ზიგოტის 30% იღუპება. ზოგჯერ სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი არ არის საიმედოდ ერთმანეთთან შეკავშირებული. ზოგჯერ უცნობი მიზეზების გამო, უჯრედების დაყოფა არ იწყება. ასეთ შემთხვევაში ბუნება თავად წყვეტს იმპლატანციის პროცესს და იშორებს პრენატალურ ანომალიებს.
მეორე კვირის ბოლოს ტროპობლასტის უჯრედები გამოიმუშავებენ მეორე დამცავ მემბრანას, რომელსაც ეწოდება ქორიონი. იგი გარს აკრავს ამნიონს. ქორიონიდან იზრდება პატარა ბუსუსები, რომელებიც მაგრდებიან საშვილოსნოს კედელზე და ვითარდება სპეციალური ორგანო პლაცენტა. მისი დახმარებით ორგანიზმს მიეწოდება საკვები და ჟანგბადი, ხოლო ნარჩენი პროდუქტები გარეთ გამოიდევნება. პლაცენტა ორგანიზმთან მიერთებულია ჭიპლარით. ჭიპლარი შედგება ერთი ფართო ვენისგან და ორი არტერიისგან. პირველი უზრუნველყოფს ორგანიზმისთვის სისხლის მიწოდებას, მეორე კი უზრუნველყოფს ნარჩენი პროდუქტების გარეთ გამოტანას.
ორი კვირის ბოლოს, როდესაც სრულდება ჰერმინალური პერიოდი, განვითარებადი ორგანიზმი უკვე რთული არსებაა, რომელსაც ნაპოვნი აქვს საშვილოსნოში თავშესაფარი და საკვები.
ემბრიონალური პერიოდი
ემბრიონალური პერიოდი გრძელდება იმპლანტაციის პროცესიდან მერვე კვირის ბოლომდე, ე. ი. გრძელდება სულ 6 კვირა. ეს პერიოდი პრენატალური განვითარების ყველაზე სწრაფი ცვლილებების პერიოდია. რადგან ამ პერიოდის განმავლობაში ვითარდება ყველა ორგანო და მთლიანად სხეულის სტრუქტურა, ემბრიონი განსაკუთრებით მგრძნობიარეა ნორმალური განვითარების ხელისშემშლელი ფაქტორების ზემოქმედების მიმართ. გამომდინარე იქედან, რომ ემბრიონალური პერიოდი საკმაოდ ხანმოკლეა, ეს ამცირებს ორგანიზმისთვის ზიანის მიყენების შესაძლებლობას.
ემბრიონალური პერიოდის პირველი კვირის განმავლობაში ემბრიონის უჯრედებისგან წარმოიქმნება 3 შრე:
- ექტოდერმა, საიდანაც განვითარდება – ნერვული სისტემა, ფრჩხილები, თმა და კანი.
- მეზოდერმა, საიდანაც განვითარდება – შინაგანი ორგანოები, ძვალ-კუნთოვანი და სისხლძარღვოვანი სისტემა.
- ენტოდერმა, საიდანაც განვითარდება – კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, ღვიძლი, პანკრიასი, ფილტვები და სხვა ორგანოები.
მეოთხე კვირის ბოლოს გული იწყებს ცემას.
ფეტალური (ნაყოფის) პერიოდი (სამი თვიდან დაბადებამდე)
ფეტალური პერიოდი, პრენატალური განვითარების ყველაზე ხანგრძლივი პერიოდია. განსაკუთრებით სწრაფად ორგანიზმი ვითარდება მეცხრე კვირიდან მეოცე კვირის ჩათვლით.
მესამე თვეს ნერვული სისტემა, კუნთები და სხეულის სხვა ნაწილები უფრო ორგანიზებული და შეკავშირებული ხდება. თავის ტვინის სიგნალზე ნატოფი ფეხებს იქნევს, ხელებს ხრის, მუშტს კრავს, ფეხის თითებს ხრის, პირს აღებს და ცერსაც კი წოვს. ფილტვები გაფართოებასა და სუნთქვითი მოძრაობის რეპეტიციას იწყებს. მე-12 კვირისთვის უკვე კარგად არის ფორმირებული გარეგანი გენიტალიები და შესაძლებელია ულტრაბგერით სქესის დადგენა. გულის ფეთქვა ახლა უფრო ძლიერია და შესაძლებელია სტეტოსკოპით მისი მოსმენა. ჩნდება სხვადასხვა ნიშნებიც – ქუთუთოები, რომელსაც აღებს და ხუჭავს, ფრჩხილები, კბილების ჩანასახი და ა. შ.
თუ პრენატალურ განვითარებას ტრიმესტრებად დავყოფთ, მაშინ პირევლი ტრიმესტრი მესამე თვის ბოლოს მთავრდება.
მეოთხე თვიდან იწყება მეორე ტრიმესრტი. ამ დროს ნაყოფი იმდენად დიდია, რომ დედას უკვე შეუძლია მისი მოძრაობა იგრძნოს. ნაყოფს ფარავს თეთრი ნივთიერება, ვერნიქსი. იგი იცავს კანს დასკდომისაგან, რადგან, ნაყოფი დიდი ხნის მანძილზე ამნიოტურ სითხეში იმყოფება. ასვე სხეულს ფარავს ღინღლი (ლანუგო), რომელიც ვერნიქსს კანზე დაფიქსირებაში ეხმარება.
მეორე ტრიმესტრის ბოლოს ნაყოფის უკვე ყველა ორგანო საკმაოდ კარგადაა განვითარებული. თავის ტვინში მილიარდამდე ნეირონი თავის ადგილს იკავებს და მხოლოდ მცირედი წარმოიქმნდება მესამე ტრიმესტრში.
მიუხედავად იმისა, რომ მეორე ტრიმესტრის ბოლოს სასიცოცხლო ორგანოები, თითქმის განვითარებულია, ნაყოფი ნაადრევად დაბადების შემთხვევაში ვერ გადარჩება, რადგან ფილტვები არ არის საკმარისად მომწიფებული და თავის ტვინს არ შეუძლია ტემპერატურის და სუნთქვის გაკონტროლება.
მესამე ტრიმესტრს სხვაგვარად სიცოცხლისუნაიანობის ასაკს უწოდებენ (იგი დაახლოებით 22-26 კვირებს შორის იწყება), რადგან ნაადრევად დაბადების შემთხვევაში ნაყოფის გადარჩენა შესაძლებელია. 7-დან 9 თვემდე დაბადებულ ბავშვს ჭირდება სამედიცინო დახმარება. კერძოდ, სუნთქვაში დასახმარებლად ჭირდება ჟანგბადი.
მესამე ტრიმესტრის ბოლოს ნაყოფის ნევროლოგიური ორგანიზება უმჯობესდება, რაც იმით გამოიხატება, რომ სულ უფრო შესამჩნევი ხდება თავის ტვინის განვითარებაში არსებითი წინსვლა. იკლებს ნაყოფის ძილის ხანგრძლივობა. თუ 20 კვირის ნაყოფს სიფხიზლის პერიოდები არ აქვს (რასაც ნაყოფის გულის ცემის რიტმის მიხედვით ადგენენ), 28 კვირის ნაყოფს, დაახოებით, დროის 11 % ღვიძავს, ხოლო დაბადებამდე სიფხიზლის მდგომარეობა 16%-მდე იზრდება.
პრენატალური განვითარების ბოლო თვეში ადგილი აქვს ისეთ ცვლილებებს, რომელიც ამზადებს ნაყოფს დაბადებისთვის. იზრდება ნაყოფის წონა და სიგრძე, სწორედ ამიტომ ნაკლებად მოძრაობს წინა თვესთან შედარებით. გარდა ამისა, ფიზიკური აქტივობის შესუსტებას ხელს უწყობს ტვინის განვითარება, რომელიც აკონტროლებს ორგანიზმის მოქმედებებს. მერვე თვეში მატულობს ცხიმის შრე, რაც სხეულს ტემპერატურის შენარჩუნებაში ეხმარება. სანამ ნაყოფს საკუთარი იმუნური სისტემა ჩამოუყალიბდება, დედის სისხლისგან იღებს ანტისხეულებს, რომელიც მას ავადმყოფობისგან იცავს. ბოლო კვირაში იცვლება ნაყოფის მდგომარეობა. უმრავლესობა თავდაყირა მდგომარეობას იკავებს, რაც აადვილებს მშობიარობის პროცესს.
