უნდა იცოდეს, თუ არა ადამიანმა, რომ მას ინკურაბელური(განუკურნებელი) გენეტიკური დარღვევა გამოუვლინდება ზრდასრულ ასაკში? უნდა ჩაიტაროს თუ არა ორსულმა ქალმა პრენატალური დიაგნოსტიკა და შეწყვიტოს მისთვის არასასურველი ორსულობა? ეს ის კითხვებია, რომელზეც ვერავინ გაგცემთ ერთმნიშვნელოვან პასუხს, ვინაიდან საქმე ეხება არა მარტო ინდივიდის გენეტიკურ ინფორმაციას, არამედ ბიოეთიკის ძირეულ პრინციპებსა და წესებს.
1) ჰანტინგტონის დაავადება(ქორეა). დაავადებას იწვევს დინამიკური მუტაცია (ცგგ ტრიპლეტის ექსპანსია(ამპლიფიკაცია) ჰანტინგტინის გენში, რომელიც მეოთხე ქრომოსომაზეა ლოკალიზებული(მოთავსებული).
ჰანტინგტონის ქორეა აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მამაკაცებიცა და ქალებიც ერთნაირი რისკის ქვეშ იმყოფებიან; დაავადებულ ბავშვს აუცილებლად ჰყავს დაავადებული მშობელი; დაავადებას ახასიათებს ვერტიკალური გადაცემა თაობებში; დაავადებული მშობლისგან მუტანტური ალელის მიღების რისკი 50%-ია.
ამასთანავე HD ხასიათდება წმინდა(სრული) დომინირებით; ანტიციპაციით( ეს უკანასკნელი გულისხმობს ცგგ-ს უფრო ფართომასშტაბიან ექსპანსიას თაობებში მამის ხაზით გადაცემისას (რაც სპერმატოგენეზის მაღალ პროდუქტიულობას უნდა უკავშირდებოდეს) და სიმპტომების დამძიმებას); დამფუძნებლის ეფექტით( განსაკუთრებით მაღალია დაავადების სიხშირე ვენესუელაში, მარაკაიბოს ტბის მიდამოებში). სიმპტომები გულისხმობს ქორეას, დეპრესიას, ფსიქოზს, დისფაგიას და ა.შ.
დაავადება ძირითადად ვლინდება 40 წლის ასაკში. დაახლოებით 10-20 წლის შემდეგ სიმპტომების გამოვლენიდან პაციენტი კვდება. ეფექტური პრევენციული ანდა თერაპიული ღონისძიებები ჰანტინგტონის ქორეის შემთხვევაში არ არსებობს. პრესიმპტომური და პრედიქტიული ტესტირება გვაძლევს ინფორმაციას ცგგ ტრიპლეტების რაოდენობისა და არა სიმპტომების სიმძიმის ან დაავადების მიმდინარეობის შესახებ.
2) დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომი, ჰანტინგტონის დაავადებისგან განსხვავებით, ქრომოსომულ დარღვევებს მიეკუთვნება. ქრომოსომული დარღვევები უკავშირდება მთლიანი ქრომოსომის ან ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვას ან სიჭარბეს, რაც გენის დოზის ცვლილებას იწვევს (გენის მომატებულ/დაქვეითებულ ექსპრესიას). შესაბამისად, არ არის გასაკვირი, რატომ არის შეუძლებელი ქრომოსომული დარღვევების განკურნება, თუმცა სიმპტომური თერაპია შესაძლებელია. დაუნის სინდრომს ახასიათებს მრავლობითი ანომალია (განვითარების მანკები, შინაგანი ორგანოების ანომალიები), IQ-ს დაქვეითება, “მაიმუნის” ღარი ხელის გულზე, ჰიპოპლასტიკური ყურები, დაცილებული ცერა და მეორე თითი ტერფზე, ბრუშფილდის ლაქები თვალის ფერად გარსში, ეპიკანტუსი და სხვ.
ზრდასრულ ასაკში ხშირად ვლინდება ალცჰაიმერის დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნეიროპათოლოგიური ნიშნები, რაც 21-ე ქრომოსომის ტრისომიას უკავშირდება. 21-ე ქრომოსომაში კი ლოკალიზებულია ერთ-ერთი გენი, რომელიც AD-ს აუტოსომურ-დომინანტური ფორმასთანაა ასოცირებული.
დაუნის სინდრომის მიზეზი 95%-ში არის ტრისომია 21.
გამოვლენილია, აგრეთვე, 21-ე ქრომოსომის იზოქრომოსომა (ქრომოსომა,რომელსაც ერთი მხარი დაკარგული აქვს, ხოლო მეორე სარკისებურადაა გაორმაგებული) და ტრანსლოკაცია მე-14 და 21-ე ქრომოსომებს შორის დაუნის სინდრომის მქონე პირებში. აღმოჩნდა, რომ მოზაიკები (რომელთაც უჯრედების ნაწილში დაუნის სინდრომის გამომწვევი მუტაცია აქვთ, უჯრედების დანარჩენი ნაწილი – ნორმალურია ქრომოსომთა კომპლექტის თვალსაზრისით) უფრო მსუბუქად ავლენენ სიმპტომებს.
ამრიგად, დაუნის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. სიმპტომური თერაპია ხელმისაწვდომია. მაგ.: თანდაყოლილი მალფორმაციების ქირურგიული ნორმოკოპირება.
3) ალცჰაიმერის დაავადება.ალჰცაიმერის დაავადება ორი : აუტოსომურ-დომინანტური და კომპლექსური ფორმით მემკვიდრეობს. კომპლექსური(მულტიფაქტორული) მემკვიდრეობა გულისხმობს იმას, რომ დაავადებას იწვევს ერთი,ორი გენისა და გარემო ფაქტორების ერთობლიობა. მე-19 ქრომოსომაში არის APOE ლოკუსი, წარმოდგენილი 3 ალელით: ეპსილონ 2,3 და 4. ეპსილონ4/ეპსილონ4 ჰომოზიგოტებში დაავადების განვითარების რისკი მაღალია.
ალცჰაიმერის დაავადება 60-65 წლის ასაკში ვითარდება და სპეციფიკურია მდედრობითი სქესისთვის. ახასიათებს მძიმე ნეიროპათოლოგიური ნიშნები. განკურნებას არ ექვემდებარება.
მაშასადამე, ინკურაბელური გენეტიკური დარღვევების მატარებლობა ქმნის მრავალ პრობლემას, ვინაიდან ადამიანი და მისი ოჯახი ხდება სტიგმატიზაციისა და დისკრიმინაციის ობიექტი არა მარტო დასაქმების, არამედ სადაზღვევო სამსახურებშიც; ხშირად ექმნება ფსიქიკური პრობლემები და ა.შ.
უაღრესად მნიშვნელოვანია სამედიცინო განათლების პოპულარიზაცია და ამ ადამიანებისთვის ადეკვატური დახმარების გაწევა საზოგადოების მხრიდან.
ძალიან ბევრმა ელემენტარულად არ იცის, რა არის დაავადება, სინდრომი ან სიმპტომი ან ის, რომ გენეტიკური დაავადებები კონტაგიოზური არ არის. უცოდინრობით კი ხშირად სხვა ადამიანებს ვაყენებთ ტკივილს. განსაკუთრებით მაშინ, როცა ჩვენ ტელეკამერების წინ გამოვდივართ სიტყვით.
21-ე საკუნეში საჭირო გახდა ტერმინი “პერსონალიზებული/ზუსტი მედიცინა”, სადაც პაციენტი არის არა უსიცოცხლო ობიექტი, რომელსაც ვკურნავთ ან სიმპტომების კომპლექსი, არამედ პერსონა. ეს მხოლოდ ექიმ-გენეტიკოსს კი არა, თითოეულ ჩვენგანს უნდა ახსოვდეს.
